Дмитрий, ранее здоровый 5-летний мальчик, поступил в неотложное отделение с лихорадкой, бледностью, тахикардией, одышкой, заторможенностью; в остальном результаты его клинического осмотра оказались без особенностей. Утром перед поступлением он был здоров, но в течение дня появились боли в животе, головная боль, поднялась температура тела; вечером начались одышка и заторможенность. Он не принимал никаких лекарственных средств или известных токсинов, результаты токсикологического анализа мочи оказались отрицательными. Результаты других лабораторных тестов показали огромный внутрисосудистый гемолиз и гемоглобинурию. После реанимации ребенок переведен в отделение; гемолиз разрешился без дальнейшего вмешательства. Пациент по этнической принадлежности — грек; его родители были не осведомлены о случаях гемолиза в семье, хотя мать имела несколько дальних родственников в Европе с «проблемами крови». Дальнейший опрос выяснил, что утром перед заболеванием ребенок поел конские бобы в саду, пока мать работала во дворе. 1. Каков диагноз Дмитрия?
2. Что явилось причиной гемолиза и гемоглобинонурии у Дмитрия?
3.Каков механизм действия фермента, мутация которого наблюдается у Дмитрия? 4.Какие рекомендации надо дать родителям ребенка?
5.Почему таким больным нужно исключить из пищевого рациона конские бобы, крыжовник, красную смородину?
6.Какой тип наследования у дефекта этого фермента? Определите генотипы родителей и ребенка.
7.Какой метод диагностики подтверждает диагноз?
8. К какому типу патологической реакции на лекарства или другие вещества относится реакция организма мальчика на конские бобы?

299

398

Посмотреть ответы 1

Ответы на вопрос:

BPAN321

Биология

4,7(86 оценок)

Хлорофиллы (a, b, c), фикобилины, каротиноиды – каротины и ксантофиллы

150 000+ пользователей

Оформить подписку