Ответы на вопрос:
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа.
•Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
•Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
•Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.
•В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.
•Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.
•У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
МОЖНО ЛУЧШИЙ ОТВЕТ?
Популярно: Биология
-
sonka1001p0arxp04.07.2020 06:39
-
viktoriy200918.11.2021 01:17
-
Марта0921.01.2023 10:01
-
чашечкачая13.03.2020 18:15
-
amid200323.12.2021 05:23
-
npletnikova29.08.2021 00:21
-
kopil199420p017kl02.08.2020 16:58
-
pip228107.01.2020 00:50
-
dkhairov199328.03.2023 01:47
-
1234567830022.04.2022 22:14