Напишите ваше отношение к болезни буллёзный эпидермолиз

175

342

Посмотреть ответы 2

Ответы на вопрос:

Аранида

Биология

4,5(36 оценок)

группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»)[1].

бэ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. отдельно выделен синдром киндлера[2][3][4]. разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне. при простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). при синдроме киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях[5]. каждый основной тип бэ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

наследуется бэ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. частота встречаемости различных типов бэ варьирует от 1: 30000 до 1: 1000000 и также зависит от популяции[6]. заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.